预防性乳房切除前基因测试 什么是BRCA1和BRCA2基因
2013-05-22 来源：未知
美国著名的女明星、全球知名的女艺人及最活跃的好莱坞慈善家安吉丽娜•朱莉决定进行预防性双乳房切除术。消息一传出，真是一石激起千层浪，由于遗传性BRCA1和BRCA2基因突变而导致乳腺癌的风险立即成了大众的热门话题。据美国有线电视CNN报导，究竟什么是BRCA1和BRCA2基因？BRCA1及BRCA2基因为抑癌基因的一种，我们每个人身上都有两份：一份来自母亲，一份来自父亲。当它们发生突变时就会失去其抑制癌症的作用，因此带有BRCA1和BRCA2突变基因的人增加了罹患癌症的机率，尤其是乳腺癌和卵巢癌。
其实该基因早在20世纪90年代中期就已被发现，近年对它们的检测日趋增加。朱莉的情形更凸显出对该基因检测的重要性：可以前瞻性地预测癌症风险。因为她有家族史，她的母亲是因卵巢癌去世的。检测此基因的突变情况就能采取有针对性的预防措施，加强对肿瘤的检查，一旦发现早期肿瘤就可进行根治。
文章称，民众可通过谘询医学遗传学家和其它医疗卫生保健单位，以确定他们是否要进行该基因的测试，他们亦可解释测试的结果及是否需要采取进一步的措施。下面是一些有关BRCA基因测试的常见的7个问题：
1.BRCA基因测试是什么？
所谓的BRCA基因检测就是通过遗传学技术对BRCA1和（或）BRCA2基因进行序列分析，检测看是否有基因突变。可用血样本或唾液样本进行测试，大约需要3个星期才能出结果。
2.BRCA基因测试结果阳性意味着什么？
若BRCA1或BRCA2基因检测结果阳性意味着这人有BRCA基因的突变，会增加患癌症的风险。对女性而言，BRCA1阳性结果表明在一生中有60％至80％的患乳腺癌风险和30％～45％患卵巢癌的风险。BRCA2结果阳性则表明患上述癌症的风险稍低，即患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50％到70％和10％到20％。
3.是否每个人都要进行需要进行BRCA基因测试？如不需要人人做该测试，谁应该优先考虑做该项检测？
实际上只有约5％的乳腺癌和10％～15％的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。因此，并不是每个人都需要接受这项基因测试。可通过谘询医学遗传学家或医疗单位。对于有家族癌症病史的人或其它因素如某些种族的人，BRCA1和BRCA2基因突变比较常见，这样的人可考虑做这项测试。
4.BRCA基因测试费用是多少？是否可由医疗保险支付？
只要符合某些条件，BRCA基因测试可由医疗保险支付。根据BRCA基因测试类型的不同，费用可从$475到$4,000不等。遗传谘询人员会帮助你确定该做什么类型的测试。一旦确定某家族BRCA基因突变，家族中其他成员测试的费用会降低。
5.谁应该去谘询遗传病学家？
那些家族中有卵巢癌病史、家族中有50岁前患乳腺癌的人、家族中有患双侧乳腺癌的人、祖先是北欧犹太人且有人患乳腺癌、男性乳腺癌的人及家族中有多个乳腺癌的人应该进行遗传病谘询，以确定是否需要进行该项测试。
6.我应该什么时候进行BRCA测试呢？
除了决定你是否需要进行BRCA测试外，你的医疗保健单位还会告诉你应该什么时候去进行这项基因测试。很重要的一点是考虑对于有BRCA1或BRCA2基因突变的人，应该什么时候需采取措施，以此来决定应该什么时候进行测试。例如对于有BRCA突变的女性，乳腺癌筛查通常从25岁开始。由于BRCA突变与小儿癌症无关，因此，儿童不需要进行此项测试。
7.一旦我的BRCA测试阳性，怎么样才能决定是否需要进行预防性乳房切除术或卵巢切除术？
决定是否进行预防性切除术是一件大事，需详细地与遗传学专家、肿瘤外科、整形外科医生进行慎重的讨论。BRCA突变基因的携带者的乳腺癌和卵巢癌的风险增高，且风险随着年龄的增大而增高。因此决定手术与否，年龄是个很重要的考量因素。
由于乳腺癌筛查可以发现早期乳腺癌，也容易根治，因此乳腺癌筛查是个合理的选择。而卵巢癌的筛查并不能发现早期的卵巢癌，因此对于BRCA1和BRCA2测试阳性的人，为了降低卵巢癌的风险，可以考虑于35岁和40岁之间进行预防性卵巢切除术。
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